Расшифровка генома человека

Новые исследования по расшифровке генома человека показали удивительные результаты. Оказывается, огромное количество вариантов ДНК человека возникло лишь в последние 5000 лет. Новый взгляд на происхождение человеческой ДНК показал, что геном человека был совсем не тот, что был во времена неолита.

Большинство отличительных генетических отличий людей появилось всего лишь в течение последних примерно 5000 лет недавно сообщили учёные. Человеческая популяция внезапно разрослась с нескольких миллионов до 7 миллиардов, в основном благодаря росту сельского хозяйства.

Исследователи изучили более 15000 генов в каждом из 6515 людей американо-европейского и афро-американского происхождения, ища различные генетические варианты. Ранее учёные сообщали об обнаружении множества редких генетических вариантов в меньшем количестве добровольцев. Теперь, исследователи полностью уверены в данной гипотезе, когда уже из генов возникло большинство вариантов.

Из 709816 генетических вариантов, найденных в американцах европейского происхожения, участвовавших в исследовании, более 81 процентов возникло лишь в прошлые 5000 лет, по данным исследователей. У Афро-американцев, участвовавших в массовом исследовании, было найдено 643128 генетических вариантов, более 58 процентов из которых составляют изменения ранее 5000 лет."Это может показаться большим промежутком времени, но всего лишь около 5 процентов времени люди существовали в современном виде",- говорит соавтор исследования Джошуа Экей, генетик из Университета Вашингтона в Сиэтле.

Хотя демографический взрыв у людей был очевиден со взгляда демографов, этот рост был почти невидимым для изучения генетиками общих генетических вариантов. Нужно время, чтобы выявить не отброшенные генетические варианты. Общие варианты - те, что в 5 и более процентов населения - как правило, старые изменения, которые в основном остались, как правило, потому что обычно не имеют большого влияния на здоровье.

"В новом исследовании учёных появилось чёткое представление о влияниии недавнего демографического взрыва на гены человека",- говорит Сара Тишкофф, генетик из университета Пенсильвании в Филадельфии. "Работа может помочь отследить варианты, которые влияют на риск появления общих заболеваний для человечества",- говорит она. В настоящее время, связав распространенные варианты болезней, учёные могут объяснить лишь небольшую генетической роль в риске развития заболеваний.

Исследователи обнаружили, что когда люди мигрировали из Африки около 70000 лет назад, они несли с собой мутировавшие версии генов, естественный отбор, возможно, отсеял бы гены, если бы они остались в Африке. Случайно, многие из потенциально вредных мутаций перенесли мигранты, а затем были переданы множеству потомков, как только они начали эмигрировать в Европу. Но многие другие потенциально вредные мутации - если они были только у малой части древних мигрантов - были потеряны, как только небольшие группы людей вышли c Африканского континента для заполнения остального мира.

На европейских американцев, генетические варианты по прогнозам, оказывают вредное воздействие, как правило, раньше, чем на афро-американцев - 3000 лет в среднем в европейских американцах по сравнению с 6200 годами в афро-американцах. (Африканское население выросло в последние тысячелетия, но не настолько, как население за пределами Африки, которое пошло от нуля до миллиардов меньше, чем за 100000 лет). Эволюции не было времени, чтобы очистить новейшие вредоносные изменения в обеих группах, чтобы многие из них не представляли опасности с точки зрения риска развития заболеваний.

"Хотя большинство генетических вариантов, по прогнозам исследователей, могут изменить свойства белков в худшую сторону, некоторые из генетических настроек могут когда-нибудь дать людям эволюционное преимущество",- говорит Джошуа Экей. Какие именно варианты оказываются хорошие, а какие могут дать проблемы предугадать невозможно. "Трудно рассуждать о генетическом здоровье нашего вида, когда среда меняется",- говорит он. "Мы должны проверить еще несколько тысяч лет." Но, добавляет он, одно можно сказать точно: "Если мы перестанем изменяться, мы станем эволюционно мертвы".