Медицинской генетике могут помочь старые болезни

Ученым удалось установить, благодаря наличию многочисленных историй болезней пациентов, совпадения между заболеваниями и нуклеотидными изменениями в ДНК. Многие заболевания могут возникнуть вследствие нарушений в ДНК. Чаще всего, исследования ученых заключаются в сравнении ДНК здорового и больного человека. Конечно, подобные исследования требуют тщательного подхода и времени. Прежде всего, необходимо собрать информацию о пациентах и на это могут уйти десятки лет. Поэтому ученые заинтересованы в поиске нового способа, который бы позволял за короткое время выявить причину. Один из подходов был предложен исследователями из США.

Предложенная методика, кажется, простой, странно, что ранее до этого никто не догадался. В медицине уже длительное время используется метод электронной записи, которая фиксирует историю болезни пациента: анализы, диагностику, назначения доктора. Ученые решили, что эти сведения могут использоваться для определения зависимости возникновения болезней от генетических изменений. В работе использовались данные 13835 историй болезни, и все они были объединены по нескольким критериям. Учитывая, что в записях содержались сведения о ДНК, оставалось только считать информацию с болезнями.

Исследование привело к значимым результатам, в частности была определена связь между недугами и геномными исследованиями. Также удалось выяснить совпадения для нуклеотидных вариантов в ДНК, которые ранее учеными не рассматривались. Новые генетические причины были выявлены для таких заболеваний, как немеланомный рак кожи и формы кератоза. При более детальном изучении версия ученых подтвердилась. В этом исследовании существенно добавилось работы молекулярным биологам, которые как раз и заняты расшифровкой механизмов, которые связывают изменения ДНК и нездоровье. Но полученные результаты, даже, несмотря на их важность, все же носят поверхностный характер. Однако метод имеет свои преимущества, в частности, он позволяет охватить несколько заболеваний одновременно. Но для этого, необходимо хранить данные в систематизированном и обязательно электронном виде. Кроме того, обязательным условием является наличие сведений о ДНК. Авторы уверяют, что благодаря обработке данных, можно получить информацию о редких клинических случаях, например, о побочном действии препарата, которое может выявиться у одного из десяти пациентов.