Родился первый младенец, геном которого проверили перед беременностью матери

Впервые - после изобретения искусственного оплодотворения в 1970-х годах - родился ребенок, генетическая информация о котором была известна еще до пересадки эмбриона в матку. Прочитать весь геном, оказывается, можно не только с развивающегося плода в утробе матери, но и клеток эмбриона, который готовят к процедуре искусственного оплодотворения.

Первый ребенок, которого подвергли такой процедуре, родился этим летом на территории США. Об этом сообщил британский специалист по репродуктивной генетики Оксфордского университета Даган Уэльс на ежегодном собрании Европейских медиков в области репродуктивной медицины (ESHRE) в Лондоне.

На протяжении пяти лет родители этого ребенка безуспешно пытались завести детей. После выбора генетически здорового эмбриона, они осуществили искусственное оплодотворение. Другие пары уже также использовали новый метод оплодотворения. Следовательно, продвижение этой технологии неизбежно, - сообщают британские исследователи.

Новый метод проверки плода показал развитие новой отрасли в медицине - предимплантационной генетической диагностики (ПГД). С помощью этого метода эмбрионы перед использованием для искусственного оплодотворения особенно внимательно будут проверять на отдельные генетические заболевания. При этом врачи отбирают отдельные клетки из эмбриона и проводят тест отдельных генов на наличие дефектов.

Тесты способны выявить такие заболевания, как синдром Дауна, болезнь Хантингтона, кистозный фиброз, нарушение свертывания крови при гемофилии А и В, и также серповидноклеточную анемию.

В основном речь идет о дефектах, расположенных в одном гене (моногенных наследственных заболеваниях). Когда возникает подозрение, что ребенок может заболеть определенной болезнью, так как один из родителей имеет наследственную предрасположенность к ней, тогда эмбрионы можно проверить до того, как их перенесут в тело матери.

Сегодня исследователям удается расшифровать и проанализировать весь геном эмбриона из двух или трех его клеток - крохотного количества генетического материала.

Ученые во главе с Уэльсом указывают, что речь идет о неполной расшифровке генома. Предимплантационная генетическая диагностика позволяет врачам читать генетическую информацию лишь поверхностно, чтобы определить, имеет ли эмбрион хромосомные аномалии (анеуплоидии). В случаях отклонений, клетки не имеют правильное количество хромосом - 46. Излишек (трисомия) или отсутствие (моносомия) хромосом обусловливают особенно высокий риск нежизнеспособности эмбриона, что приводит к выкидышам во время беременности. Например, при трисомии, которая является причиной синдрома Дауна, в утробе матери умирает около двух третей эмбрионов.